Analisis kromosom manusia pdf

Pengertian kromosom manusia oleh duniapcoid diposting pada 17022020 pengertian kromosom kromosom merupakan suatu unit genetik yang juga terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom ini akan berbentuk suatu deret panjang molekul yang disusun oleh dna. Nov 22, 2017 kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya tjio dan levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom kromosom atau 23 pasang. Kromosom adalah struktur sel yang membawa dna atau gen. Faktor genetik pada kromosom y menentukan jenis kelamin lakilaki atau jantan. Kariotipe adalah gambaran suatu individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukkan oleh bentuk. Dalam tahun 1912 winiwater menyatakan bahwa didalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Karyotyping adalah analisis yang menggunakan mikroskop untuk menyusun karyotype kromosom yang dapat digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom manusia, tetapi penyelidikanpenyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu.

Individu berjenis kelamin jantan pada mamalia memiliki kromosom seks dengan morfologi berbeda heteromorfik. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 atau 23 pasang, terdiri dari 22 pasang autosom dan 2 kromosom sex. Jul 17, 2018 kariotipe umumnya dilakukan dengan cara mengambil citra sel pada saat metafase sehingga kromosom terlihat jelas mengetahui adanya kelainankelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan mudarrisa. Laporan praktikum genetika analisis kromosom manusia. Seiap kromosom akan disalin sekali dan salinannya dihubung pada kromosom asal melalui satu. Oleh dosen pendidikan 2 diposting pada 31102019 01112019. Kariotipe manusia normal terdiri dari 23 pasang kromosom. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Sma, smp ditag akrosentrik adalah, analisis kromosom tumbuhan, apa yang dimaksud dengan kariotipe. Di sini saya akan memberitahukan informasi mengenai kelainan kromosom yang lain pada manusia. Kendati bervariasi, jumlah kromosom yang dimiliki oleh setiap jenis organisme akan selalu tetap dan terdapat dalam bentuk yang saling berpasangan.

Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa lakilaki xx sebenarnya punya bagianbagian kromosom y yang pindah ke lengan pendek salah satu kromosom xnya kemungkinan melalui peristiwa meiosis abnormal saat sang ayah memproduksi sperma. Pengertian, struktur dan fungsi kromosom ilmu pengetahuan. A 1uuan 1 mengenal gangguan alau kelalnan pada manusla yang dlaklbalkan oleh penylmpangan umlah alau slruklur kromosom 2 mampu menganallsls pbotomlctoqtopb kromosom darl berbagal kasus alau kelalnan yang dlaklbalkan oleh penylmpangan umlah alau slruklur kromosom manusla dalam benluk karlollp waktu dan. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom x yang berlebih. Analisis kromosom xlink pada suatu keluarga campuran peranciskanada dilaporkan bahwa penyakit terjadi pada kromosom 12q. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi robinson 2005. Sep 15, 2016 kendati bervariasi, jumlah kromosom yang dimiliki oleh setiap jenis organisme akan selalu tetap dan terdapat dalam bentuk yang saling berpasangan. Bentuk kromosom sangat mudah tanpak pada setiap fase pembelahan inti mitosis. Analisis kromosom yang mengurutkan foto kromosom disebut analisis kariotipe. Identifikasi penyebab retardasi mental siswa slb melalui.

Jumlah kromosom seks pada sel tubuh manusia ada 2 buah aupun sepasang. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Panjang kromosom berkisar antara 0,250 dengan diameter antara 0,220. Masingmasing kromosom terdiri atas molekul dna yang sangat panjang dan protein terkaitnya. Kromosom adalah satu molekul makro asid deoksiribonukleik atau dna, dan merupakan unit asas dna dalam satu sel komponen ini biasanya akan kelihatan di bawah mikroskop cahaya hanya sewaktu sesebuah sel sedang mengalami metafasa ketika pembahagiannya.

Latar belakang analisis yang dilakukan manusia terhadap susunan kromosom memberikan perkembangan keilmuan yang sangat pesat. Sitogenetika cytogenetics adalah gabungan antara cytology studi tentang sel dan genetika, yang berusaha menjelaskan hubungan antara kejadiankejadian di dalam sel khususnya kromosom dengan fenomena genetis. Setiap kromosom manusia mengandung ratarata 100 juta pasang dna. Analisis kromosom pada penderita dengan anomali kongenital multipel di laboratorium cebior laporan hasil karya tulis ilmiah diajukan untuk memenuhi sebagian persyaratan guna mencapai gelar sarjana strata1 kedokteran umum made saskaprabawanta sukmana putra 22010111120042 program pendidikan sarjana kedokteran fakultas kedokteran. Mengetahui urutan kariotipe kromosom manusia berdasarkan. Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asalusul. Tingkatan pengemasan kromatin, rangkaian tahap perkembangan dari penggulungan dan pelipatan dna yang diakhiri dengan terbentuknya kromosom metafase yang sangat padat. Kariotipe hanyalah sebuah gambaran kromosom seseorang. Pendahuluan kromosom ialah struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam nukleus. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah atau 22 pasang merupakan autosom. Autosom yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.

Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahluk hidup. Senang sekali rasanya kali ini dapat kami bagikan materi biologi tentang kromosom meliputi pengertian kromosom, fungsi, struktur kromosom, tipe jenis kromosom, jumlah kromosom pada manusia dan makhluk hidup lainnya, serta konsep penetuan jenis kelamin. Pengertian kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel nucleus, sehingga bagianbagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Tampak adanya 3 buah kromosom x pada individu hasil analisis kromosom menunjukkan sindroma down perempuan, secara normal terdapat dua kromosom x, tambahan ekstra pada siswi tersebut merupakan trisomi murni, sehingga kromosom x ditunjukkan oleh tanda panah dugaan adanya sindroma down translokasi dapat disingkirkan.

Hal ini juga terjadi pada pria dengan kromosom xxy atau pada wanita normal kromosom xx. Kariotipe adalah gambaran suatu individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukkan oleh bentuk, morfologidan jumlah kromosom. Kromosom terdapat pada nukleus inti sel setiap sel. Pada penyusunan kariotipe sampel c, didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Pasangan kromosom tersebut diberi nama kromosom x dan kromosom y. Optimasi penambahan colcemid pada karyotyping kultur. Dari 14 siswa yang terlibat di dalam penelitian, 10 siswa menjalani analisis kromosom dan dilanjutkan dengan analisis pcr.

Dari praktikum analisis kromosom manusia dapat disimpulkan bahwa. Kromosom yang saling berpasangan ini disebut kromosom homolog. Gonosom sering disebut juga kromosom seks maupun juga kromosom kelamin karena kromosom ini akan berperan dalam menentukan suatu jenis kelamin suatu organisme. Pdf sitogenetika dan analisis kromosom researchgate. Kromosom berasal dari kata chroma berwarna, dan soma badan. Analisis kromosom pada penderita dengan anomali kongenital multipel di laboratorium cebior laporan hasil karya tulis ilmiah diajukan untuk memenuhi sebagian persyaratan guna mencapai gelar sarjana strata1 kedokteran umum made saskaprabawanta sukmana putra 22010111120042 program pendidikan sarjana. Misalnya kromosom manusia memiliki panjang sampai 6. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom.

Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari, ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Kelainan atau penyakit genetis pada manusia yang disebabkan karena adanya mutasi gen pada kromosom x ialah 1. Tjio dan levan pada tahun 1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Kromosommetafase paling ideal untuk studi sitotaksonomi. Sebagai contoh, setiap sel tubuh manusia memiliki 46 buah atau 23 pasangan kromosom.

Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 micron, dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Supriharti 2007 menjelaskan bahwa ada dua gambaran kromosom set dari suatu spesies yaitu. Jenis kelamin pada manusia akan ditentukan oleh jenis kromosom seks ini.

Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Unduh sebagai doc, pdf, txt atau baca online dari scribd. Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis kariotipe sarosa, 2008. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Kromosom pengertian, fungsi, struktur, tipe, jumlah. Selanjutnya mudhghah menjadi tulang dibungkus dengan daging, setelah itu, barulah ditiupkan ruh, kemudian berada dalam rahim sampai waktu tertentu. Ada 22 pasang autosom, yang merupakan kromosom yang tidak kromosom seks.

Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah. A 1uuan 1 mengenal gangguan alau kelalnan pada manusla yang dlaklbalkan oleh penylmpangan umlah alau slruklur kromosom 2 mampu menganallsls pbotomlctoqtopb kromosom darl berbagal kasus alau kelalnan yang dlaklbalkan oleh penylmpangan umlah alau slruklur kromosom manusla dalam benluk karlollp waktu dan tempat praktkum enln 3 cklober 2011 berlempal dl laboralorlum. Beberapa gen berlokasi pada daerah pseudoautosomal, tetapi gen pada kromosom y mampu untuk diekspresikan. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia. Perubahan jumlah, struktur, dan susunan serta ukuran kromosom dapat menyebabkan kelainan dan berbagai macam penyakit. Kelompok dna elita anggraini setyobudi 4401412054 alifa luluk shafareina. Posting pada biologi, sma, smk ditag analisis dna, aplikasi dan manfaat dna rekombinan, aplikasi teknologi dna, cara kerja enzim restriksi, contoh dna rekombinan, contoh rekombinasi gen, dampak dna rekombinan, definisi plasmid, dna rekombinan pdf, dna rekombinan ppt, dna rekombinan slide share, dna stabil, enzim era 1, formula kromosom manusia. Pengamatan kromosom berguna untuk mengetahui karioploidi suatu tanaman dan mempelajari klasifikasi dan penggolongan suatu jenis. Pengertian kromosom, struktur dan jenisjenis kromosom. Berdasarkan literatur, sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom x lewis 2009. Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya.

Kariotipe ialah metode atau cara untuk pengorganisasian kromosom suatu sel dalam kaitanya dengan. Klasifikasi kromosom kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu. Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima. Kelainan kromosom yang biasa ditemukan di antaranya duplikasi, penghapusan, translokasi, inversi, atau menyusun ulang gen pada kromosom. Kertas berisikan gambar kromosom dalam keadaan teracak 2. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dibandingkan dengan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Jadi kalau diartikan secara harfiah kata demi kata, pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh kromosom 1 sd kormosom 22 dan 1 pasang kromosom sex kromosom x dan y yang menentukan jenis kelamin. Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Ada beberapa indikasi pada pemeriksaan kromosom, yaitu hambatan retardasi perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan bawaankongenital kecil atau multiple, dan pemastian terhadap dugaan sindrom sitogenetik tertentu, karena gambaran keadaan kliniknya. Akhirnya pada tahun 1956 tjio dan levan berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan yang lebih sempurna bahwa inti sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul dna dan berbagai protein. Pdf created with pdffactory pro trial version hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifatsifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam dna yang terdapat di dalam kromosom. Unduh sebagai docx, pdf, txt atau baca online dari scribd. Salah satu peran kromosom pada tubuh adalah pemberian sifatsifat tertentu pada manusia. Analisis kromosom dapat dilakukan dengan cara mengkultur atau membiakkan sel yang diperoleh dari. Perbedaan jumlah kromosom dari bermacammacam tanaman dapat menyebabkan tanaman yang satu mempunyai sifat yang berbeda dari tanaman yang lain. Oct 23, 2017 tetapi kemudian pada tahun 1920 painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Laporan praktikum genetika analisis kromosom manusia oleh. Jul 03, 2018 squad, pada artikel biologi kelas 12 ini, kamu akan mengenal lebih jauh mengenai gen, dna, dan kromosom yang merupakan elemen penting dalam pewarisan genetika manusia.

Jika menyerang kromosom lain, maka syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari down syndrome. Tetapi kemudian pada tahun 1920 painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbedabeda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Home jumlah kromosom pada tumbuhan jumlah kromosom pada tumbuhan,hewan dan manusia jumlah kromosom pada tumbuhan,hewan dan manusia berikut ini adalah jumlah kromosom 2n dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana n adalah sebuah genom jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosom x xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan. Oct 04, 2016 analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa lakilaki xx sebenarnya punya bagianbagian kromosom y yang pindah ke lengan pendek salah satu kromosom xnya kemungkinan melalui peristiwa meiosis abnormal saat sang ayah memproduksi sperma. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang kromosom manusia jurnal yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini.